2º ano - aula 51 - HEMOFILIA

A hemofilia é uma herança recessiva ligada ao sexo, mais  precisamente ao cromossomo X feminino.

Praticamente, não há conhecimento sobre mulheres hemofílicas.

Nos hemofílicos há a ausência de uma enzima denominada tromboplastina.


Tromboplastina é uma enzima produzida pelas plaquetas.

A Tromboplastina - substância liberada pelo tecido quando lesado -

age como enzima, na conversão da Protombina  em uma forma ativa, que é a Trombina.

           Protrombina
(Proteína Inativa do Fígado)           Tromboplastina
                                                          (Enzima)                        Trombina
                                                                                                  (Ativa)

E a Trombina, converte o Fribrinogênio em Fibrina, que se agregam em forma de rede insolúvel,

na qual ficam presas hemácias e plaquetas, formando assim um coágulo, que se contrai aproximando as bordas da lesão.

Parando o sangramento e tendo início a cicatrização.

Fibrogênio
(Proteína)                  Trombina
                                  (Enzima)                         Fibrina
                                                                         (Ativa)
   
 Genótipos e fenótipos possíveis para a hemofilia, sendo H gene dominante e h recessivo
    Genótipo                Fenótipo                                                                    
     XHXH                 mulher normal  
     XHXh                  mulher normal portadora
     XhXh                   mulher hemofílica
     XHY                    homem normal
     XhY                     homem hemofílico

Há dois fatores que tambem atuam na coagulação sanguínea: fator VIII e fator IX.

Pessoas com hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII.

Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX.

Os sangramentos são iguais nos dois tipos.

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais que não se pode ver, como nos músculos.

Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento.

As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.

Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.

Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.

Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.