A Trissomia do 18, assim como a do 13 e 21, está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Ocorre pela não disjunção dos homólogos, na anáfase I ou pela não disjunção das cromátides irmãs na anáfase II, originando três cromossomos no 18 em vez de dois.
Cariótipo
Características dos Portadores
Os portadores apresentam retardamento físico e mental e defeitos cardíacos.
O crânio é muito alongado na região occipital.
O pescoço é curto.
O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos.
A boca é pequena e triangular.
Grande distância intermamilar.
Os genitais externos são anômalos.
O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio e os pés têm as plantas arqueadas.
As unhas têm desenvolvimento incompleto e são atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Algumas características dos portadores da síndrome de Edward
Nenhum comentário:
Postar um comentário
Deixe seu comentário sobre o texto acima ou sua dúvida, terei o maior prazer em responder.