AGORA SÓ AVALIAÇÕES
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FOI UM ENORME PRAZER TRABALHAR COM VOCÊS!!!!!!!!
OBRIGADO!
sábado, 29 de outubro de 2011
2º ANO - AULA DE BIOLOGIA
GAROTINHAS E GAROTINHOS, ACABOU!!!!!!!!!!
AGORA SÓ AVALIAÇÕES
DESDE JÁ VOU AVISANDO
FOI UM ENORME PRAZER TRABALHAR COM VOCÊS!!!!!!!!
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AGORA SÓ AVALIAÇÕES
DESDE JÁ VOU AVISANDO
FOI UM ENORME PRAZER TRABALHAR COM VOCÊS!!!!!!!!
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2º ano - aula 52 - NOÇÕES DE BIOTECNOLOGIA
Transgênicos: vilões ou mocinhos?
Melhoramento genético e seleção artificial
Há séculos o homem utiliza a prática de melhoramento genético para aperfeiçoar espécies animais e vegetais de interesse.
Tudo começou quando o homem passou a realizar cruzamentos, seguidos de seleção artificial, das variedades que mais lhe interessavam.
Esse procedimento originou inúmeras raças de animais e variedades vegetais que, hoje, fazem parte de nosso dia-a-dia.
Cavalos e jumentos são cruzados para produzir híbridos – mulas e burros – utilizados para serviços de tração;
o gado leiteiro e o de corte são hoje muito mais produtivos que os de antigamente;
plantas como milho, feijão e soja produzem atualmente grãos de excelente valor nutritivo.
Para preservar as qualidades das inúmeras variedades vegetais obtidas em cruzamentos,
o homem aprendeu a fazer a propagação vegetativa, processo executado principalmente pelo plantio de pedaços de caule (estaquia) ou de enxertos (enxertia) das plantas de boa qualidade.
Esse tipo de reprodução assexuada forma clones das plantas com melhores características.
Bons exemplos desse processo são a estaquia, atualmente praticada pelo Instituto Florestal de São Paulo, de pedaços de galho de eucalipto na propagação de variedades produtoras de madeira de excelente qualidade para a construção de casas, e a enxertia de inúmeras variedades de laranja, entre elas a laranja-da-baía, também conhecida como laranja-de-umbigo.
Vimos que, desde os tempos antigos, o homem aprendeu, por meio da observação e da experimentação, a praticar o melhoramento de espécies animais e vegetais que apresentam algum interesse econômico, alimentar ou medicinal.
Essas bases deram início a uma tecnologia conhecida como biotecnologia, que pode ser definida como um conjunto de técnicas que utilizam organismos vivos ou partes deles para a produção de produtos ou processos para usos específicos.
Analisando a definição, podemos pensar que a biotecnologia já é praticada pelo homem a milhares de anos, quando ele aprendeu a utilizar, por exemplo, microorganismos fermentadores para a produção de pães, iogurtes e vinhos.
Depois do conhecimento da estrutura do DNA, na década de 1950, e do entendimento do seu processo de duplicação e da sua participação na produção de proteínas,
surgiu uma vertente da biotecnologia conhecida como engenharia genética, que, por meio de técnicas de manipulação do DNA, permite a seleção e modificação de organismos vivos, com a finalidade de obter produtos úteis ao homem e ao meio ambiente.
A manipulação dos genes
Com a elucidação da estrutura da molécula de DNA por Watson e Crick, em 1953,
e o reconhecimento de que ela era o principal constituinte dos genes,
o grande desafio para os cientistas consistia em fazer uma análise detalhada da sua composição nos diversos seres vivos.
Sabia-se, também, que as bases nitrogenadas adenina, timina, citosina e guanina, componentes dos nucleotídeos,
guardavam relação com o processo do código genético que comandava a produção de proteínas.
Mas, várias dúvidas ainda perturbavam os cientistas: onde começa e onde termina um gene?
Qual a sua seqüência de nucleotídeos?
Quantos genes existem em cada espécie de ser vivo?
A procura por respostas a essas perguntas gerou um intenso trabalho de pesquisa e originou um dos ramos mais promissores e espetaculares da biologia atual: a engenharia genética.
A manipulação dos genes decorrente das pesquisas, conduziu à necessidade de compreender o significado de novos conceitos relacionados a essa área.
Entre esses conceitos estão os de enzima de restrição, sítios alvo, eletroforese em gel, tecnologia do DNA recombinante, técnica do PCR, biblioteca de DNA, sondas, fingerprint etc.
Uma pergunta que você poderia fazer é: porque devo conhecer todos esses conceitos e qual a utilidade deles para a minha vida?
Porque para você ter uma opinião sobre transgênicos, pesquisa de paternidade, produção de medicamentos e vacinas e terapia gênica, deve saber sobre o que está falando.
Todos nós esperamos que as pesquisas contribuam para a melhoria do bem estar da humanidade e por isso temos que conhecer a principais técnica utilizadas por ela para poder julgá-las justamente.
Veja algumas das técnicas utilizadas pela biotecnologia
Enzimas de restrição: As tesouras moleculares
A partir da década de 1970, ficou mais fácil analisar a molécula de DNA com o isolamento da enzimas de restrição.
Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos.
São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores.
Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos,
levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas,
que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima.
Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório),
novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.
Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a EcoRI, produzida pela bactéria Escherichia coli.
Essa enzima reconhece apenas a sequência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.
O local do “corte”, o local de uma enzima, é conhecido como sítio alvo.
Você pode perguntar por que essa enzima não atua no DNA da própria bactéria?
Isso não ocorre devido à existência de outras enzimas protetoras, que impedem a ação das enzimas de restrição no material genético da bactéria.
As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre sequências específicas de DNA,
catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases.
Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise,
encontram-se no interior dessas mesmas sequências específicas de reconhecimento (ver imagem).
Cada molécula de DNA pode ser composta de várias repetições da sequência GAATTC ao longo de toda sua extensão.
Portanto ao contato com a enzima EcoRI a fita de DNA pode ser clivada "cortada" em diversos lugares, gerando vários pedaços, de tamanhos diferentes.
Separando fragmentos de DNA: eletroforese em gel
Os fragmentos de DNA formados com a ação das enzimas de restrição possuem tamanhos diferentes.
A técnica de separação dos fragmentos de DNA mais utilizada é a eletroforese através de géis de agarose.
A agarose é um polissacarídeo (como ágar e pectina) que dissolve em água fervente e então gelifica quando esfria como a gelatina.
Para realizar uma eletroforese, um gel de agarose é preparado,
o DNA é introduzido em pequenos poços de gel, e então uma corrente elétrica é aplicada através do gel.
Como o DNA é negativamente carregado, ele é atraído pelo eletrodo positivo.
Entretanto, para chegar ao eletrodo positivo, o DNA deve migrar através do gel de agarose.
Os fragmentos de DNA menores podem migrar através de um gel de agarose mais rapidamente que os fragmentos de DNA maiores.
É possível calcular o tamanho exato de um dado fragmento com base na sua razão de migração.
Após a eletroforese em gel, os fragmentos de DNA normalmente são corados com brometo de eteídeo,
que possui afinidade pelo DNA e fluorece (torna-se visível) vivamente em contato com a luz ultravioleta.
Dessa forma pode-se localizar as bandas que correspondem ao DNA.
Os fragmentos de DNA podem, então, ser isolados e purificados a partir dos géis de agarose.
A multiplicação dos fragmentos de DNA
Ocorrendo a fragmentação das moléculas de DNA,
com o uso das enzimas de restrição,
e o seu reconhecimento pela técnica de eletroforese em gel, o próximo passo é multiplicar
clonar o fragmento obtido e submetê-los à tecnologia do DNA recombinante.
A técnica de multiplicação da fita de DNA é chamada de PCR (reação em cadeia da polimerase).
Na década de 1980, passou-se a utilizar a técnica do PCR para fazer milhares de cópias de um único pedaço de DNA.
Essa técnica é usada em tubos de ensaio contendo o DNA e mais alguns compostos necessários,
como primers (DNAs iniciadores) e a enzima DNA polimerase (enzima que faz a duplicação do DNA).
Os primers são fitas de DNA, com mais ou menos 20 bases (A, T, C, G) complementares, isto é,
se ligam por complementaridade ao início da sequência de DNA que se quer multiplicar.
Quando uma molécula de DNA vai ser multiplicada deve-se separar a dupla fita,
formando assim duas fitas diferentes mas complementares entre si.
Cada fita servirá de molde para a duplicação, por isso, precisamos de dois tipos de primers diferentes (veja a figura).
Técnica do PCR passo a passo
Obtém-se uma amostra mínima de DNA de uma célula humana.
A amostra de DNA, a enzima que faz a replicação (DNA polimerase), os nucleotídeos de DNA e os primers complementares a sequência de DNA são colocados em um tubo de ensaio.
Coloca-se o tubo de ensaio em uma máquina de PCR (máquina que aumenta e diminui a temperatura de acordo com um programa).
Os passos seguintes, de aquecimento e resfriamento, acontecem dentro da máquina controlados pelo programa.
Aquece-se o tubo a 94ºC para desnaturar (separar a dupla fita) o DNA.
Cada fita simples do DNA que foi desnaturado serve de molde para a síntese de novas cadeias complementares.
Para isso resfria-se a 54ºC onde os primers se anelam ao início das duas fitas simples, servindo de iniciadores para a enzima polimerase.
Aquece-se novamente o tubo a 72ºC (temperatura ideal de funcionamento da DNA polimerase) para a duplicação da fita.
A DNA polimerase inicia, após o final do primer, a colocar os nucleotídeos livres na fita de DNA ligando-os por complementaridade, formando assim uma nova fita dupla.
A tecnologia do DNA recombinante
Cada fragmento de DNA, que foi clivado e separado do resto do material genético, contém um ou mais genes.
Lembre-se que cada gene origina uma proteína, portanto ao estudarmos o gene estamos estudando a proteína que ele codifica.
Mas o que devemos fazer para estudar o gene?
Devemos introduzi-lo no material genético (no DNA) de um hospedeiro para que ocorra a transcrição do gene, em RNAm, e a tradução em proteína.
O hospedeiro é um organismo que se multiplica (se reproduz) rapidamente, como por exemplo, as bactérias.
Quando as bactérias se reproduzem por bipartição elas transmitem ao seus “filhos” o seu material genético,
portanto se neste material conter o fragmento de DNA de estudo, em pouco tempo teremos milhões de bactérias com o gene.
O plasmídio é o material genético circular não ligado ao cromossomo que fica espalhado pelo hialoplasma das bactérias.
Ele sofre o mesmo processo do DNA cromossomal de transcrição e tradução, além de, se multiplicar a cada divisão celular, passando uma cópia para cada célula “filha”.
O plasmídio é retirado das células bacterianas para que se possa inserir o gene de estudo, para depois recolocá-lo na bactéria.
Para entendermos melhor vamos conhecer esse processo passo a passo (acompanhe na figura):
Os pesquisadores querem estudar um gene humano que produz uma proteína que não se sabe a função.
Os pesquisadores “recortam” (utilizando enzimas de restrição), do DNA humano, o gene de interesse.
Esse fragmento de DNA contendo o gene é multiplicado por PCR para obtermos várias cópias do mesmo fragmento (ou da mesma informação).
A mesma enzima que clivou o gene do DNA humano é utilizada para clivar o plasmídio bacteriano.
Lembre-se que o fragmento de DNA, ao ser clivado, gera pontas adesivas que são complementares ao plasmídio se este for clivado com a mesma enzima.
A seguir o plasmídio clivado é misturado com os fragmentos de DNA (contendo o gene)
e uma enzima chamada ligase “cola” os fragmentos ao plasmídio, produzindo o chamado DNA recombinante.
Isso feito, o DNA recombinante é introduzido em uma bactéria hospedeira.
A bactéria hospedeira é colocada em um meio nutritivo seletivo,
apenas aquelas que possuem o DNA recombinante crescem, formando colônias.
Após muitas gerações de bactérias,
o produto da expressão dos genes,
as proteínas humanas,
são purificadas das bactérias (são separadas das proteínas das bactérias).
Esse método produz uma grande quantidade de proteínas humanas possibilitando assim, seu estudo.
EXTRAÍDO DO SITE SÓ BIOLOGIA
Melhoramento genético e seleção artificial
Há séculos o homem utiliza a prática de melhoramento genético para aperfeiçoar espécies animais e vegetais de interesse.
Tudo começou quando o homem passou a realizar cruzamentos, seguidos de seleção artificial, das variedades que mais lhe interessavam.
Esse procedimento originou inúmeras raças de animais e variedades vegetais que, hoje, fazem parte de nosso dia-a-dia.
Cavalos e jumentos são cruzados para produzir híbridos – mulas e burros – utilizados para serviços de tração;
o gado leiteiro e o de corte são hoje muito mais produtivos que os de antigamente;
plantas como milho, feijão e soja produzem atualmente grãos de excelente valor nutritivo.
Para preservar as qualidades das inúmeras variedades vegetais obtidas em cruzamentos,
o homem aprendeu a fazer a propagação vegetativa, processo executado principalmente pelo plantio de pedaços de caule (estaquia) ou de enxertos (enxertia) das plantas de boa qualidade.
Esse tipo de reprodução assexuada forma clones das plantas com melhores características.
Bons exemplos desse processo são a estaquia, atualmente praticada pelo Instituto Florestal de São Paulo, de pedaços de galho de eucalipto na propagação de variedades produtoras de madeira de excelente qualidade para a construção de casas, e a enxertia de inúmeras variedades de laranja, entre elas a laranja-da-baía, também conhecida como laranja-de-umbigo.
Vimos que, desde os tempos antigos, o homem aprendeu, por meio da observação e da experimentação, a praticar o melhoramento de espécies animais e vegetais que apresentam algum interesse econômico, alimentar ou medicinal.
Essas bases deram início a uma tecnologia conhecida como biotecnologia, que pode ser definida como um conjunto de técnicas que utilizam organismos vivos ou partes deles para a produção de produtos ou processos para usos específicos.
Analisando a definição, podemos pensar que a biotecnologia já é praticada pelo homem a milhares de anos, quando ele aprendeu a utilizar, por exemplo, microorganismos fermentadores para a produção de pães, iogurtes e vinhos.
Depois do conhecimento da estrutura do DNA, na década de 1950, e do entendimento do seu processo de duplicação e da sua participação na produção de proteínas,
surgiu uma vertente da biotecnologia conhecida como engenharia genética, que, por meio de técnicas de manipulação do DNA, permite a seleção e modificação de organismos vivos, com a finalidade de obter produtos úteis ao homem e ao meio ambiente.
A manipulação dos genes
Com a elucidação da estrutura da molécula de DNA por Watson e Crick, em 1953,
e o reconhecimento de que ela era o principal constituinte dos genes,
o grande desafio para os cientistas consistia em fazer uma análise detalhada da sua composição nos diversos seres vivos.
Sabia-se, também, que as bases nitrogenadas adenina, timina, citosina e guanina, componentes dos nucleotídeos,
guardavam relação com o processo do código genético que comandava a produção de proteínas.
Mas, várias dúvidas ainda perturbavam os cientistas: onde começa e onde termina um gene?
Qual a sua seqüência de nucleotídeos?
Quantos genes existem em cada espécie de ser vivo?
A procura por respostas a essas perguntas gerou um intenso trabalho de pesquisa e originou um dos ramos mais promissores e espetaculares da biologia atual: a engenharia genética.
A manipulação dos genes decorrente das pesquisas, conduziu à necessidade de compreender o significado de novos conceitos relacionados a essa área.
Entre esses conceitos estão os de enzima de restrição, sítios alvo, eletroforese em gel, tecnologia do DNA recombinante, técnica do PCR, biblioteca de DNA, sondas, fingerprint etc.
Uma pergunta que você poderia fazer é: porque devo conhecer todos esses conceitos e qual a utilidade deles para a minha vida?
Porque para você ter uma opinião sobre transgênicos, pesquisa de paternidade, produção de medicamentos e vacinas e terapia gênica, deve saber sobre o que está falando.
Todos nós esperamos que as pesquisas contribuam para a melhoria do bem estar da humanidade e por isso temos que conhecer a principais técnica utilizadas por ela para poder julgá-las justamente.
Veja algumas das técnicas utilizadas pela biotecnologia
Enzimas de restrição: As tesouras moleculares
A partir da década de 1970, ficou mais fácil analisar a molécula de DNA com o isolamento da enzimas de restrição.
Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos.
São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores.
Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos,
levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas,
que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima.
Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório),
novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.
Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a EcoRI, produzida pela bactéria Escherichia coli.
Essa enzima reconhece apenas a sequência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.
O local do “corte”, o local de uma enzima, é conhecido como sítio alvo.
Você pode perguntar por que essa enzima não atua no DNA da própria bactéria?
Isso não ocorre devido à existência de outras enzimas protetoras, que impedem a ação das enzimas de restrição no material genético da bactéria.
As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre sequências específicas de DNA,
catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases.
Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise,
encontram-se no interior dessas mesmas sequências específicas de reconhecimento (ver imagem).
Cada molécula de DNA pode ser composta de várias repetições da sequência GAATTC ao longo de toda sua extensão.
Portanto ao contato com a enzima EcoRI a fita de DNA pode ser clivada "cortada" em diversos lugares, gerando vários pedaços, de tamanhos diferentes.
Separando fragmentos de DNA: eletroforese em gel
Os fragmentos de DNA formados com a ação das enzimas de restrição possuem tamanhos diferentes.
A técnica de separação dos fragmentos de DNA mais utilizada é a eletroforese através de géis de agarose.
A agarose é um polissacarídeo (como ágar e pectina) que dissolve em água fervente e então gelifica quando esfria como a gelatina.
Para realizar uma eletroforese, um gel de agarose é preparado,
o DNA é introduzido em pequenos poços de gel, e então uma corrente elétrica é aplicada através do gel.
Como o DNA é negativamente carregado, ele é atraído pelo eletrodo positivo.
Entretanto, para chegar ao eletrodo positivo, o DNA deve migrar através do gel de agarose.
Os fragmentos de DNA menores podem migrar através de um gel de agarose mais rapidamente que os fragmentos de DNA maiores.
É possível calcular o tamanho exato de um dado fragmento com base na sua razão de migração.
Após a eletroforese em gel, os fragmentos de DNA normalmente são corados com brometo de eteídeo,
que possui afinidade pelo DNA e fluorece (torna-se visível) vivamente em contato com a luz ultravioleta.
Dessa forma pode-se localizar as bandas que correspondem ao DNA.
Os fragmentos de DNA podem, então, ser isolados e purificados a partir dos géis de agarose.
A multiplicação dos fragmentos de DNA
Ocorrendo a fragmentação das moléculas de DNA,
com o uso das enzimas de restrição,
e o seu reconhecimento pela técnica de eletroforese em gel, o próximo passo é multiplicar
clonar o fragmento obtido e submetê-los à tecnologia do DNA recombinante.
A técnica de multiplicação da fita de DNA é chamada de PCR (reação em cadeia da polimerase).
Na década de 1980, passou-se a utilizar a técnica do PCR para fazer milhares de cópias de um único pedaço de DNA.
Essa técnica é usada em tubos de ensaio contendo o DNA e mais alguns compostos necessários,
como primers (DNAs iniciadores) e a enzima DNA polimerase (enzima que faz a duplicação do DNA).
Os primers são fitas de DNA, com mais ou menos 20 bases (A, T, C, G) complementares, isto é,
se ligam por complementaridade ao início da sequência de DNA que se quer multiplicar.
Quando uma molécula de DNA vai ser multiplicada deve-se separar a dupla fita,
formando assim duas fitas diferentes mas complementares entre si.
Cada fita servirá de molde para a duplicação, por isso, precisamos de dois tipos de primers diferentes (veja a figura).
Técnica do PCR passo a passo
Obtém-se uma amostra mínima de DNA de uma célula humana.
A amostra de DNA, a enzima que faz a replicação (DNA polimerase), os nucleotídeos de DNA e os primers complementares a sequência de DNA são colocados em um tubo de ensaio.
Coloca-se o tubo de ensaio em uma máquina de PCR (máquina que aumenta e diminui a temperatura de acordo com um programa).
Os passos seguintes, de aquecimento e resfriamento, acontecem dentro da máquina controlados pelo programa.
Aquece-se o tubo a 94ºC para desnaturar (separar a dupla fita) o DNA.
Cada fita simples do DNA que foi desnaturado serve de molde para a síntese de novas cadeias complementares.
Para isso resfria-se a 54ºC onde os primers se anelam ao início das duas fitas simples, servindo de iniciadores para a enzima polimerase.
Aquece-se novamente o tubo a 72ºC (temperatura ideal de funcionamento da DNA polimerase) para a duplicação da fita.
A DNA polimerase inicia, após o final do primer, a colocar os nucleotídeos livres na fita de DNA ligando-os por complementaridade, formando assim uma nova fita dupla.
A tecnologia do DNA recombinante
Cada fragmento de DNA, que foi clivado e separado do resto do material genético, contém um ou mais genes.
Lembre-se que cada gene origina uma proteína, portanto ao estudarmos o gene estamos estudando a proteína que ele codifica.
Mas o que devemos fazer para estudar o gene?
Devemos introduzi-lo no material genético (no DNA) de um hospedeiro para que ocorra a transcrição do gene, em RNAm, e a tradução em proteína.
O hospedeiro é um organismo que se multiplica (se reproduz) rapidamente, como por exemplo, as bactérias.
Quando as bactérias se reproduzem por bipartição elas transmitem ao seus “filhos” o seu material genético,
portanto se neste material conter o fragmento de DNA de estudo, em pouco tempo teremos milhões de bactérias com o gene.
O plasmídio é o material genético circular não ligado ao cromossomo que fica espalhado pelo hialoplasma das bactérias.
Ele sofre o mesmo processo do DNA cromossomal de transcrição e tradução, além de, se multiplicar a cada divisão celular, passando uma cópia para cada célula “filha”.
O plasmídio é retirado das células bacterianas para que se possa inserir o gene de estudo, para depois recolocá-lo na bactéria.
Para entendermos melhor vamos conhecer esse processo passo a passo (acompanhe na figura):
Os pesquisadores querem estudar um gene humano que produz uma proteína que não se sabe a função.
Os pesquisadores “recortam” (utilizando enzimas de restrição), do DNA humano, o gene de interesse.
Esse fragmento de DNA contendo o gene é multiplicado por PCR para obtermos várias cópias do mesmo fragmento (ou da mesma informação).
A mesma enzima que clivou o gene do DNA humano é utilizada para clivar o plasmídio bacteriano.
Lembre-se que o fragmento de DNA, ao ser clivado, gera pontas adesivas que são complementares ao plasmídio se este for clivado com a mesma enzima.
A seguir o plasmídio clivado é misturado com os fragmentos de DNA (contendo o gene)
e uma enzima chamada ligase “cola” os fragmentos ao plasmídio, produzindo o chamado DNA recombinante.
Isso feito, o DNA recombinante é introduzido em uma bactéria hospedeira.
A bactéria hospedeira é colocada em um meio nutritivo seletivo,
apenas aquelas que possuem o DNA recombinante crescem, formando colônias.
Após muitas gerações de bactérias,
o produto da expressão dos genes,
as proteínas humanas,
são purificadas das bactérias (são separadas das proteínas das bactérias).
Esse método produz uma grande quantidade de proteínas humanas possibilitando assim, seu estudo.
EXTRAÍDO DO SITE SÓ BIOLOGIA
2º ano - aula 51 - HEMOFILIA
A hemofilia é uma herança recessiva ligada ao sexo, mais precisamente ao cromossomo X feminino.
Praticamente, não há conhecimento sobre mulheres hemofílicas.
Nos hemofílicos há a ausência de uma enzima denominada tromboplastina.
Tromboplastina é uma enzima produzida pelas plaquetas.
A Tromboplastina - substância liberada pelo tecido quando lesado -
age como enzima, na conversão da Protombina em uma forma ativa, que é a Trombina.
Protrombina
(Proteína Inativa do Fígado) Tromboplastina
(Enzima) Trombina
(Ativa)
E a Trombina, converte o Fribrinogênio em Fibrina, que se agregam em forma de rede insolúvel,
na qual ficam presas hemácias e plaquetas, formando assim um coágulo, que se contrai aproximando as bordas da lesão.
Parando o sangramento e tendo início a cicatrização.
Fibrogênio
(Proteína) Trombina
(Enzima) Fibrina
(Ativa)
Genótipos e fenótipos possíveis para a hemofilia, sendo H gene dominante e h recessivo
Genótipo Fenótipo
XHXH mulher normal
XHXh mulher normal portadora
XhXh mulher hemofílica
XHY homem normal
XhY homem hemofílico
Há dois fatores que tambem atuam na coagulação sanguínea: fator VIII e fator IX.
Pessoas com hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII.
Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX.
Os sangramentos são iguais nos dois tipos.
Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais que não se pode ver, como nos músculos.
Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento.
As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.
Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.
Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.
O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
Praticamente, não há conhecimento sobre mulheres hemofílicas.
Nos hemofílicos há a ausência de uma enzima denominada tromboplastina.
Tromboplastina é uma enzima produzida pelas plaquetas.
A Tromboplastina - substância liberada pelo tecido quando lesado -
age como enzima, na conversão da Protombina em uma forma ativa, que é a Trombina.
Protrombina
(Proteína Inativa do Fígado) Tromboplastina
(Enzima) Trombina
(Ativa)
E a Trombina, converte o Fribrinogênio em Fibrina, que se agregam em forma de rede insolúvel,
na qual ficam presas hemácias e plaquetas, formando assim um coágulo, que se contrai aproximando as bordas da lesão.
Parando o sangramento e tendo início a cicatrização.
Fibrogênio
(Proteína) Trombina
(Enzima) Fibrina
(Ativa)
Genótipos e fenótipos possíveis para a hemofilia, sendo H gene dominante e h recessivo
Genótipo Fenótipo
XHXH mulher normal
XHXh mulher normal portadora
XhXh mulher hemofílica
XHY homem normal
XhY homem hemofílico
Há dois fatores que tambem atuam na coagulação sanguínea: fator VIII e fator IX.
Pessoas com hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII.
Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX.
Os sangramentos são iguais nos dois tipos.
Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do corpo, em locais que não se pode ver, como nos músculos.
Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento.
As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.
Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.
Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.
O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
2º ano - aula 50 - DALTONISMO
Daltonismo é uma herança recessiva ligada ao sexo, mais precisamente ao cromossomo X feminino.
Caracteriza-se pela não distinção de cores, como o verde e vermelho e o azul e amarelo.
Como o sexo feminino é homogamético - possui dois cromossomos XX -
A mulher necessita possuir o par de alelos recessivos para manifestar a herança.
Enquanto que ao homem, por ser heterogamético, XY, basta um único gene para manifestar essa característica.
Genótipo Fenótipo
XDXD mulher normal
XDXd mulher normal portadora
XdXd mulher daltônica
XDY homem normal
XdY homem daltônico
Aproximadamente, 5% dos homens são daltônicos.
Já, aproximadamente, 0,25% das mulheres são daltônicas.
Semáforo à esquerda visão normal, à direita visão daltônica
Nossos olhos possuem dois tipos de células, os bastonetes e os cones.
Os cones, estimulados pela luz natural ou artificial, nos permitem a visão colorida.
Enquanto que, na ausência da luz os bastonetes nos permitem enxergar preto e branco ou acinzentado.
Os portadores do gene anômalo apresentam dificuldade na percepção de determinadas cores primárias
O que se repercute na percepção das restantes cores do espectro
Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones
Ou por uma perda de função parcial ou total destes.
Normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores
Que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor.
À esquerda visão normal e à direita visão daltônica
O distúrbio, que era desconhecido desde o século XVIII,
Recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton,
que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia de que ele mesmo era portador.
O que os animais enxergam?
Contrário à crença popular, cães e gatos não enxergam em tonalidades de cinza.
Eles conseguem ver as cores, mas não todas.
Os símios vêem como nós.
Os guaxinins são daltônicos, assim como as baleias e as focas, mas os manatis podem diferenciar o azul do verde.
As aves enxergam ainda melhor do que nós.
Caracteriza-se pela não distinção de cores, como o verde e vermelho e o azul e amarelo.
Como o sexo feminino é homogamético - possui dois cromossomos XX -
A mulher necessita possuir o par de alelos recessivos para manifestar a herança.
Enquanto que ao homem, por ser heterogamético, XY, basta um único gene para manifestar essa característica.
Genótipo Fenótipo
XDXD mulher normal
XDXd mulher normal portadora
XdXd mulher daltônica
XDY homem normal
XdY homem daltônico
Aproximadamente, 5% dos homens são daltônicos.
Já, aproximadamente, 0,25% das mulheres são daltônicas.
Semáforo à esquerda visão normal, à direita visão daltônica
Nossos olhos possuem dois tipos de células, os bastonetes e os cones.
Os cones, estimulados pela luz natural ou artificial, nos permitem a visão colorida.
Enquanto que, na ausência da luz os bastonetes nos permitem enxergar preto e branco ou acinzentado.
Os portadores do gene anômalo apresentam dificuldade na percepção de determinadas cores primárias
O que se repercute na percepção das restantes cores do espectro
Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones
Ou por uma perda de função parcial ou total destes.
Normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores
Que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor.
O distúrbio, que era desconhecido desde o século XVIII,
Recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton,
que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia de que ele mesmo era portador.
O que os animais enxergam?
Contrário à crença popular, cães e gatos não enxergam em tonalidades de cinza.
Eles conseguem ver as cores, mas não todas.
Os símios vêem como nós.
Os guaxinins são daltônicos, assim como as baleias e as focas, mas os manatis podem diferenciar o azul do verde.
As aves enxergam ainda melhor do que nós.
sexta-feira, 28 de outubro de 2011
2º ano - aula 49 - SÍNDROME DE KLINIFELTER
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY.
Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.
Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis,.
Seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos.
Outras características muitas vezes presentes são:
estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner,
os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que,
mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos;
raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais.
Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
www.sobiologia.com.br
Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.
Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis,.
Seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos.
Outras características muitas vezes presentes são:
estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner,
os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que,
mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos;
raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais.
Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
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2º ano - aula 48 - SÍNDROME DE TURNER
A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% das que a possuem sobrevive.
A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos.
Sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X.
A outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.
Cariótipo
A maioria nem chega a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive.
E dentre as que sobrevivem,
aproximadamente 90% precisam fazer um tratamento hormonal para auxiliar no desenvolvimento
dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho.
Dados atestam que a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner.
Dados mais específicos taxam em 18% este índice.
A síndrome de Turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X.
Está presente no gameta materno e no paterno.
Suas características fenotípicas mais comuns são:
Estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual,
tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés.
A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos.
Sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X.
A outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.
A maioria nem chega a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive.
E dentre as que sobrevivem,
aproximadamente 90% precisam fazer um tratamento hormonal para auxiliar no desenvolvimento
dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho.
Dados atestam que a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner.
Dados mais específicos taxam em 18% este índice.
A síndrome de Turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X.
Está presente no gameta materno e no paterno.
Suas características fenotípicas mais comuns são:
Estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual,
tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés.
2º ano - aula 47 - FENILCETONÚRIA
Há aminoácidos naturais e essenciais.
Os naturais nós produzimos.
Os essenciais somente os vegetais produzem.
O aminoácido fenilalanina pertence ao grupo dos essenciais, portanto não sintetizado pelo nosso organismo.
Devem ser supridos pela alimentação.
A digestão da carne inicia-se no estômago e termina no intestino delgado.
No estômago, as proteínas são quebradas em duplas de aminoácidos chamados dipeptídeos.
No intestino delgado, os dipeptídeos serão digeridos nos aminoácidos que compunham as proteínas da carne.
"Atravessarão" a parede do intestino delgado, cairão na corrente sanguínea e serão levados para todas as células.
Onde serão metabolizados.
Dentre esses aminoácidos está a fenilalanina.
A maior parte da fenilalanina recebida destina-se aos processos de síntese de proteínas.
Além da produção de substâncias diversas, incluindo melanina e neurotransmissores.
Porém, nem toda fenilalanina será utilizada pelas células.
O que sobra sofrerá um processo denominado desaminação.
Formando amônia, que é altamente tóxica ao organismo humano, por isso a amônia será convertida em ureia.
Que será excretada pela urina.
Mas, graças a uma herança autossômica recessiva, alguns indivíduos não conseguem desmanchar a fenilalanina.
São incapazes de sintetizar a enzima fenilalaninase ou fenilalanina-hidroxilase.
Enzima que desencadeia uma complexa reação catalizadora.
Fenilalanina-hidroxilase - fenilalanina - tirosina - melanina.
Por isso, sofrem de uma doença chamada fenilcetonúria.
O excesso de fenilalanina repercute sobre o sistema nervoso central.
Afetando o desenvolvimento cognitivo e outras funções neurológicas.
Sem tratamento, evoluem para deficiência mental grave.
A maioria permanece dependente de cuidados, incapaz de assumir as atividades da vida diária.
O desenvolvimento da linguagem costuma ser muito precário.
Essa doença não tem cura, mas seus sintomas podem ser prevenidos graças ao teste-do-pezinho.
Se os exames de laboratório atestarem a doença.
A criança seguirá uma dieta - sem fenilalanina - por toda vida.
A dieta restrita em fenilalanina, seguida regularmente, previne com eficácia a evolução para deficiência mental e demais efeitos clínicos do distúrbio.
Entretanto, é necessário que o tratamento dietético seja iniciado ainda no primeiro mês de vida;
Antes que o sistema nervoso seja irreversivelmente acometido.
Os pacientes tratados precocemente têm condições de alcançar desenvolvimento intelectual plenamente satisfatório.
No entanto, o tratamento é recomendado qualquer que seja o momento do diagnóstico.
Mesmo tardiamente, a dieta deve ser instituída, a fim de minimizar a progressão contínua da doença.
Ainda que lesões irreversíveis já estejam estabelecidas.
Os naturais nós produzimos.
Os essenciais somente os vegetais produzem.
O aminoácido fenilalanina pertence ao grupo dos essenciais, portanto não sintetizado pelo nosso organismo.
Devem ser supridos pela alimentação.
A digestão da carne inicia-se no estômago e termina no intestino delgado.
No estômago, as proteínas são quebradas em duplas de aminoácidos chamados dipeptídeos.
No intestino delgado, os dipeptídeos serão digeridos nos aminoácidos que compunham as proteínas da carne.
"Atravessarão" a parede do intestino delgado, cairão na corrente sanguínea e serão levados para todas as células.
Onde serão metabolizados.
Dentre esses aminoácidos está a fenilalanina.
A maior parte da fenilalanina recebida destina-se aos processos de síntese de proteínas.
Além da produção de substâncias diversas, incluindo melanina e neurotransmissores.
Porém, nem toda fenilalanina será utilizada pelas células.
O que sobra sofrerá um processo denominado desaminação.
Formando amônia, que é altamente tóxica ao organismo humano, por isso a amônia será convertida em ureia.
Que será excretada pela urina.
Mas, graças a uma herança autossômica recessiva, alguns indivíduos não conseguem desmanchar a fenilalanina.
São incapazes de sintetizar a enzima fenilalaninase ou fenilalanina-hidroxilase.
Enzima que desencadeia uma complexa reação catalizadora.
Fenilalanina-hidroxilase - fenilalanina - tirosina - melanina.
Por isso, sofrem de uma doença chamada fenilcetonúria.
O excesso de fenilalanina repercute sobre o sistema nervoso central.
Afetando o desenvolvimento cognitivo e outras funções neurológicas.
Sem tratamento, evoluem para deficiência mental grave.
A maioria permanece dependente de cuidados, incapaz de assumir as atividades da vida diária.
O desenvolvimento da linguagem costuma ser muito precário.
Essa doença não tem cura, mas seus sintomas podem ser prevenidos graças ao teste-do-pezinho.
Se os exames de laboratório atestarem a doença.
A criança seguirá uma dieta - sem fenilalanina - por toda vida.
A dieta restrita em fenilalanina, seguida regularmente, previne com eficácia a evolução para deficiência mental e demais efeitos clínicos do distúrbio.
Entretanto, é necessário que o tratamento dietético seja iniciado ainda no primeiro mês de vida;
Antes que o sistema nervoso seja irreversivelmente acometido.
Os pacientes tratados precocemente têm condições de alcançar desenvolvimento intelectual plenamente satisfatório.
No entanto, o tratamento é recomendado qualquer que seja o momento do diagnóstico.
Mesmo tardiamente, a dieta deve ser instituída, a fim de minimizar a progressão contínua da doença.
Ainda que lesões irreversíveis já estejam estabelecidas.
quinta-feira, 27 de outubro de 2011
2º ano - aula 46 - Albinismo
O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” que significa "branco".
Esta anomalia afeta todas as raças.
Porém, as maiores probabilidades são em descendentes da raça negra.
O Albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos;
A melanina é sintetizada por melanócitos, células localizadas na junção da derme com a epiderme da pele.
Melanina é a proteína que dá coloração a todos os seres vivos
- as folhas dos vegetais são verdes por ação da clorofila -
Através de uma cascata de reação a enzima tirosinase converte a tirosina em melanina.
O albinismo ocorre em seres humanos, outros animais e até vegetais.
Existem três tipos principais de albinismo:
Tipo 1, que é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina
- cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas -
O tipo 2, que ocorre em função de um defeito do gene “P”.
As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer
- cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra
- pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça branca
A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo
Nos organismos afetados os cabelos, pele e cor da íris são brancos, além de surgir problemas na visão.
Esta anomalia afeta todas as raças.
Porém, as maiores probabilidades são em descendentes da raça negra.
O Albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos;
A melanina é sintetizada por melanócitos, células localizadas na junção da derme com a epiderme da pele.
Melanina é a proteína que dá coloração a todos os seres vivos
- as folhas dos vegetais são verdes por ação da clorofila -
Através de uma cascata de reação a enzima tirosinase converte a tirosina em melanina.
O albinismo ocorre em seres humanos, outros animais e até vegetais.
Existem três tipos principais de albinismo:
Tipo 1, que é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina
- cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas -
O tipo 2, que ocorre em função de um defeito do gene “P”.
As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer
- cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra
- pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça branca
A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo
Nos organismos afetados os cabelos, pele e cor da íris são brancos, além de surgir problemas na visão.
domingo, 23 de outubro de 2011
2º ano - aula 45 - Síndrome de Down
A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866.
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular.
Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam após os 35 anos de idade.
É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares.
A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21.
Aqui tambem não ocorre a disjunção, ocasionando uma célula com 24 cromossomos que se for fecundada
originará a síndrome.
Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio.
Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome.
Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce.
Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho.
Embora, quando na fase adulta, a pessoa com síndrome de Down não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar, etc.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.
CUIDADOS ESPECIAIS
As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança.
Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.
Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição.
Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração.
Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças.
Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata.
Elas precisam ser tratadas cirurgicamente.
Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais.
Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso.
Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência.
Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais.
Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo.
É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down.
Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial.
Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos.
Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial.
Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Lembre-se: a diferença entre um portador da síndrome de Down e nós é um cromossomo a mais no 21
Cariótipo 47,XX, +21 ou 47, XY, +21
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular.
Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam após os 35 anos de idade.
É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares.
A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21.
Aqui tambem não ocorre a disjunção, ocasionando uma célula com 24 cromossomos que se for fecundada
originará a síndrome.
Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio.
Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome.
Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce.
Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho.
Embora, quando na fase adulta, a pessoa com síndrome de Down não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar, etc.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.
CUIDADOS ESPECIAIS
As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança.
Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.
Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição.
Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração.
Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças.
Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata.
Elas precisam ser tratadas cirurgicamente.
Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais.
Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso.
Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência.
Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais.
Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo.
É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down.
Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial.
Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos.
Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial.
Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Lembre-se: a diferença entre um portador da síndrome de Down e nós é um cromossomo a mais no 21
2º ano - aula 44 - Síndrome de Edward
Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1960 por John H. Edward.
A Trissomia do 18, assim como a do 13 e 21, está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Ocorre pela não disjunção dos homólogos, na anáfase I ou pela não disjunção das cromátides irmãs na anáfase II, originando três cromossomos no 18 em vez de dois.
Cariótipo
ou 47, XY, + 18
Características dos Portadores
Os portadores apresentam retardamento físico e mental e defeitos cardíacos.
O crânio é muito alongado na região occipital.
O pescoço é curto.
O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos.
A boca é pequena e triangular.
Grande distância intermamilar.
Os genitais externos são anômalos.
O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio e os pés têm as plantas arqueadas.
As unhas têm desenvolvimento incompleto e são atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Algumas características dos portadores da síndrome de Edward
A Trissomia do 18, assim como a do 13 e 21, está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Ocorre pela não disjunção dos homólogos, na anáfase I ou pela não disjunção das cromátides irmãs na anáfase II, originando três cromossomos no 18 em vez de dois.
Cariótipo
Características dos Portadores
Os portadores apresentam retardamento físico e mental e defeitos cardíacos.
O crânio é muito alongado na região occipital.
O pescoço é curto.
O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos.
A boca é pequena e triangular.
Grande distância intermamilar.
Os genitais externos são anômalos.
O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio e os pés têm as plantas arqueadas.
As unhas têm desenvolvimento incompleto e são atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Algumas características dos portadores da síndrome de Edward
2º ano - aula 43 - Síndromes 1 - Síndrome de Patau
Durante a divisão celular denominada meiose,
na meiose I, os cromossomos homólogos e,
na meiose II, as cromátides irmãs,
serão separados, esse fenômeno é chamado disjunção.
na meiose I, os cromossomos homólogos e,
na meiose II, as cromátides irmãs,
serão separados, esse fenômeno é chamado disjunção.
Se houver algum erro e não ocorrer a disjunção, no fenômeno chamado não-disjunção, a célula formada (com um cromossomo a mais), se participar da fecundação, vai originar um tipo de aberração cromossômica denominada síndrome.
Estudaremos três tipos de síndromes:
1- Síndrome de Patau ou trissomia do 13
2- Síndrome de Edward ou trissomia do 18
3- Síndrome de Down ou trissomia do 21
Síndrome de Patau ou Trissomia do 13Reconhecida em 1960 por Klaus Patau.
Sua causa é a não disjunção dos cromossomos homólogos ou a não disjunção das cromátides irmãs durante a anáfase I ou II da meiose, gerando gametas com 24 cromátides.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos.
A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.
A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A trissomia tem origem no óvulo feminino.
Cariótipo
Característica dos Portadores
O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central.
Um retardamento mental acentuado.
Em geral há defeitos cardíacos congênitos.
Desenvolvimento incompleto do sistema reprodutor, tanto nos meninos quanto nas meninas
Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
A fronte é oblíqua, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.
As orelhas são malformadas e baixamente implantadas.
As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
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