2º ano - aula 43 - Síndromes 1 - Síndrome de Patau

Durante a divisão celular denominada meiose,

na meiose I, os cromossomos homólogos e,

na meiose II, as cromátides irmãs,

serão separados, esse fenômeno é chamado disjunção.

Se houver algum erro e não ocorrer a disjunção, no fenômeno chamado não-disjunção, a célula formada (com um cromossomo a mais), se participar da fecundação, vai originar um tipo de  aberração cromossômica denominada síndrome.

Estudaremos três tipos de síndromes:

1- Síndrome de Patau ou trissomia do 13

2- Síndrome de Edward ou trissomia do 18

3- Síndrome de Down ou trissomia do 21

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau.

Sua  causa é a não disjunção dos cromossomos homólogos ou a não disjunção das cromátides irmãs durante a anáfase I ou II da meiose, gerando gametas com 24 cromátides.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.

Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos.

A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.

A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

A trissomia tem origem no óvulo feminino.

                                                                              Cariótipo

                                                                    ou 47,XY + 13

Característica dos Portadores

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central.

Um retardamento mental acentuado.

Em geral há defeitos cardíacos congênitos.

Desenvolvimento incompleto do sistema reprodutor,  tanto nos meninos quanto nas meninas

Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.

A fronte é oblíqua,  olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.

As orelhas são malformadas e baixamente implantadas.

As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.