2º ano - aula 47 - FENILCETONÚRIA

Há aminoácidos naturais e essenciais.

Os naturais nós produzimos.

Os essenciais somente os vegetais produzem.

O aminoácido fenilalanina pertence ao grupo dos essenciais, portanto não sintetizado pelo nosso organismo.

Devem ser supridos pela alimentação.

A digestão da carne inicia-se no estômago e termina no intestino delgado.

No estômago, as proteínas são quebradas em duplas de aminoácidos chamados dipeptídeos.

No intestino delgado, os dipeptídeos serão digeridos nos aminoácidos que compunham as proteínas da carne.

"Atravessarão" a parede do intestino delgado, cairão na corrente sanguínea e serão levados para todas as células.

Onde serão metabolizados.

Dentre esses aminoácidos está a fenilalanina.

A maior parte da fenilalanina recebida destina-se aos processos de síntese de proteínas.

Além da produção de substâncias diversas, incluindo melanina e neurotransmissores.

Porém, nem toda fenilalanina será utilizada pelas células.

O que sobra sofrerá um processo denominado desaminação.

Formando amônia, que é altamente tóxica ao organismo humano, por isso a amônia será convertida em ureia.

Que será excretada pela urina.

Mas, graças a uma herança autossômica recessiva, alguns indivíduos não conseguem desmanchar a fenilalanina.

São incapazes de sintetizar a enzima fenilalaninase ou fenilalanina-hidroxilase.

Enzima que desencadeia uma complexa reação catalizadora.


Fenilalanina-hidroxilase - fenilalanina - tirosina - melanina.

Por isso, sofrem de uma doença chamada fenilcetonúria.

O excesso  de fenilalanina repercute sobre o sistema nervoso central.

Afetando o desenvolvimento cognitivo e outras funções neurológicas.

Sem tratamento, evoluem para deficiência mental grave.

A maioria permanece dependente de cuidados, incapaz de assumir as atividades da vida diária.

O desenvolvimento da linguagem costuma ser muito precário.


Essa doença não tem cura, mas seus sintomas podem ser prevenidos graças ao teste-do-pezinho.

Se os exames de laboratório atestarem a doença.

A criança seguirá uma dieta - sem fenilalanina - por toda vida.


A dieta restrita em fenilalanina, seguida regularmente, previne com eficácia a evolução para deficiência mental e demais efeitos clínicos do distúrbio.

Entretanto, é necessário que o tratamento dietético seja iniciado ainda no primeiro mês de vida;

Antes que o sistema nervoso seja irreversivelmente acometido.

Os pacientes tratados precocemente têm condições de alcançar desenvolvimento intelectual plenamente satisfatório.

No entanto, o tratamento é recomendado qualquer que seja o momento do diagnóstico.

Mesmo tardiamente, a dieta deve ser instituída, a fim de minimizar a progressão contínua da doença.

Ainda que lesões irreversíveis já estejam estabelecidas.