Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.
Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis,.
Seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos.
Outras características muitas vezes presentes são:
estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner,
os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que,
mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos;
raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais.
Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
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