Na maior série de descobertas sobre o DNA humano desde a realização do projeto genoma humano em
2003, 442 cientistas em laboratórios de três continentes divulgaram nesta quarta-feira (5) um pacote de 30
estudos com descobertas.
As descobertas, representando o que a revista Nature classificou de "guia para o
genoma humano", vão do mais genérico (o que é um gene?) ao prático (que apenas 20 mudanças genéticas
podem estar por trás de 17 tipos de câncer aparentemente não relacionados, dando às empresas um
número real de metas para drogas).
Os estudos vêm de um projeto de US$ 196 milhões chamado
Enciclopédia dos Elementos do DNA (Encode, na sigla em inglês), cujo objetivo é dar sentido à babel
produzida pelo projeto do genoma humano - a sequência das 3,2 bilhões de bases químicas ou "letras" que
formam o genoma humano.
"Nós compreendemos apenas uma pequena porcentagem das letras do
genoma", disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa sobre o Genoma Humano, que pagou
pela maior parte do estudo.
Lista para o Homo Sapiens
O Encode foi lançado em 2003 para desenvolver
uma "lista de peças" completa para o Homo Sapiens ao identificar e apontar a localização de todas as partes
do genoma que fazem algo - "um mapa de referência de todos os elementos funcionais no genoma humano",
disse o geneticista Joseph Ecker, do Instituto Salk para Estudos Biológicos, de La Jolla, na Califórnia.
Os
elementos mais bem conhecidos do genoma são os cerca de 21 mil genes que especificam quais proteínas
são feitas por uma célula. O gene do receptor de dopamina produz receptores de dopamina em células do
cérebro, por exemplo, e o gene da insulina produz insulina no pâncreas.
Cerca de 1% do genoma, no
entanto, codifica proteínas e o desafio é descobrir a função dos outros 99%, que durante anos foram
chamados de "DNA lixo" por não codificar proteínas.
Por Sharon Begley
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quarta-feira, 5 de setembro de 2012
sábado, 30 de outubro de 2010
DNA - molécula que contem a "receita da vida"
O DNA, ácido desoxirribonucleico, é uma molécula constituída por duas fitas enroladas sobre si mesmas, em dupla hélice, ligadas por pontes de hidrogênio. Cada fita é formada por, aproximadamente, um bilhão e meio de nucleotídeos e cada nucleotídeo é constituido por uma pentose, ou seja, um monossacarídeo (açúcar com cinco átomos de carbono, dez de hidrogênio e quatro de oxigênio) chamado desoxirribose, por uma base nitrogenada, que pode ser Adenina, Timina ou Citosina, Guanina (sempre A com T ou vice-versa e CG ou GC ) e por um fosfato (um P com quatro O).
Cada fita de DNA comporta, na espécie humana, vinte e três cromossomos e, como os genes estão no DNA e os cromossomos são pedaços de DNA podemos considerar os cromossomos como sendo "pacotinhos de genes"
Num segmento do DNA, correspondente a um gene que codifica uma determinada proteína, são encontradas regiões codificadoras (exons) alternando-se com regiões não-codificadoras (introns). O transcrito resultante não é funcional e só poderá ser traduzido se for devidamente montado, descartando-se os introns e unindo-se os exons em seqüência ordenada. Este tipo de modificação do transcrito primário é denominado "splicing" (cortar e colar; montagem) e ocorre dentro do núcleo. O transcrito processado e pronto para migrar para o citoplasma, recebe o nome de RNA mensageiro.
A descoberta de que os genes de eucariotos poderiam ser interrompidos ou fragmentados, foi realizada por Philip Sharp & Richard Roberts, em 1977, tendo lhes valido o prêmio Nobel de 1993.
Segmentos não codificadores são muito frequentes no genoma eucariótico. Ao contrário do que ocorre nas bactérias, onde os genes estão mais compactamente organizados. Em eucariotos as distâncias intergênicas são grandes e, dentro dos próprios genes a freqüência de introns é alta. Em geral, os introns são muito mais extensos que os exons.
O processo de remoção dos introns e união dos exons ocorre via reações altamente específicas, em pontos de junção definidos, de sorte a garantir que a mensagem contida na seqüência de nucleotídios dos exons não seja alterada durante a montagem.
O DNA é um ácido junto a um açúcar, a desoxirribose, e se encontra no núcleo da célula, por isso, ácido desoxirribonucleico.
Cada fita de DNA comporta, na espécie humana, vinte e três cromossomos e, como os genes estão no DNA e os cromossomos são pedaços de DNA podemos considerar os cromossomos como sendo "pacotinhos de genes"
Num segmento do DNA, correspondente a um gene que codifica uma determinada proteína, são encontradas regiões codificadoras (exons) alternando-se com regiões não-codificadoras (introns). O transcrito resultante não é funcional e só poderá ser traduzido se for devidamente montado, descartando-se os introns e unindo-se os exons em seqüência ordenada. Este tipo de modificação do transcrito primário é denominado "splicing" (cortar e colar; montagem) e ocorre dentro do núcleo. O transcrito processado e pronto para migrar para o citoplasma, recebe o nome de RNA mensageiro.
A descoberta de que os genes de eucariotos poderiam ser interrompidos ou fragmentados, foi realizada por Philip Sharp & Richard Roberts, em 1977, tendo lhes valido o prêmio Nobel de 1993.
Segmentos não codificadores são muito frequentes no genoma eucariótico. Ao contrário do que ocorre nas bactérias, onde os genes estão mais compactamente organizados. Em eucariotos as distâncias intergênicas são grandes e, dentro dos próprios genes a freqüência de introns é alta. Em geral, os introns são muito mais extensos que os exons.
O processo de remoção dos introns e união dos exons ocorre via reações altamente específicas, em pontos de junção definidos, de sorte a garantir que a mensagem contida na seqüência de nucleotídios dos exons não seja alterada durante a montagem.
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