Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária caracterizada pelo não funcionamento da enzima tromboplastina (a ação dessa enzima está descrita na postagem sobre tecido sanguíneo).

Chamamos a hemofilia de herança ligada ao sexo em função do retardo no tempo de coagulação do sangue pela deficiência da produção do fator VIII, proteína codificada pelo gene dominante H e não codificada pelo seu alelo recessivo h, localizados no cromossomo X feminino.

Portanto, a transmissão da doença está ligada a um cromossomo sexual, manifestando a hemofilia na mulher homozigota recessiva.

Ao homem, basta apenas um gene recessivo para que a doença se manifeste uma vez que o outro cromossomo é o Y.