Convencionou-se que a carga genética, pares de alelos ou genótipo será sempre representado por letras do alfabeto e na seguinte forma:
utiliza-se a primeira letra da palavra que identifica a característica recessiva, em minúsculo, para o alelo recessivo e, em maiúsculo, para representar o alelo dominante.
Exemplo: a hemofilia é uma herança ligada ao sexo determinada pelo alelo recessivo localizado no cromossomo X da mulher, ou seja,
XhXh > a mulher é hemofílica
XHXh > a mulher é portadora, porém normal
XHXH > a mulher é normal
XhY > o homem é hemofílico
XHY > o homem é normal
Portanto:
HH alelos dominantes
Hh alelos dominante e recesivo
hh alelos recessivos
Indivíduos homozigotos: possuem alelos só dominantes ou só recessivos (HH, hh)
Indivíduos heterozigotos: possuem um alelo dominante e outro recessivo
(Hh)
Genótipo: (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) é o próprio gene, que é representado pelas letras maiúsculas e minúsculas do alfabeto. (Aa, Dd, HH...)
Fenótipo: (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característica) são todas as características que se observa no organismo ou, então, podemos determinar através de exames específicos. É a manifestação do genótipo.
Lócus gênico: é o local onde o gene se aloja no cromossomo
Genes alelos: são genes que se alojam em lócus correspondentes em cromossomos homólogos
Cromossomos homólogos: são aqueles que apresentam mesmo tamanho e mesmo formato
Gene dominante: é aquele que sozinho determina a característica (Aa)
Gene recessivo: só expressa sua característica se estiver junto ao outro alelo recessivo (aa)
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