2º ano - aula 49 - SÍNDROME DE KLINIFELTER

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY.

Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.

Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.

Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis,.

Seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos.

Outras características muitas vezes presentes são:

estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

Os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.

Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner,

os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.

Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que,

mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos;

raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais.

Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.

www.sobiologia.com.br

2º ano - aula 48 - SÍNDROME DE TURNER

A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% das que a possuem sobrevive.

A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos.

Sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X.

A outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.

                                                                     Cariótipo

A maioria nem chega a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive.

E dentre as que sobrevivem,

aproximadamente 90% precisam fazer um tratamento hormonal para auxiliar no desenvolvimento

dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho.

Dados atestam que a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner.

Dados mais específicos taxam em 18% este índice.

A síndrome de Turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X.

Está presente no gameta materno e no paterno.

Suas características fenotípicas mais comuns são:

Estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual,

tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés.

2º ano - aula 47 - FENILCETONÚRIA

Há aminoácidos naturais e essenciais.

Os naturais nós produzimos.

Os essenciais somente os vegetais produzem.

O aminoácido fenilalanina pertence ao grupo dos essenciais, portanto não sintetizado pelo nosso organismo.

Devem ser supridos pela alimentação.

A digestão da carne inicia-se no estômago e termina no intestino delgado.

No estômago, as proteínas são quebradas em duplas de aminoácidos chamados dipeptídeos.

No intestino delgado, os dipeptídeos serão digeridos nos aminoácidos que compunham as proteínas da carne.

"Atravessarão" a parede do intestino delgado, cairão na corrente sanguínea e serão levados para todas as células.

Onde serão metabolizados.

Dentre esses aminoácidos está a fenilalanina.

A maior parte da fenilalanina recebida destina-se aos processos de síntese de proteínas.

Além da produção de substâncias diversas, incluindo melanina e neurotransmissores.

Porém, nem toda fenilalanina será utilizada pelas células.

O que sobra sofrerá um processo denominado desaminação.

Formando amônia, que é altamente tóxica ao organismo humano, por isso a amônia será convertida em ureia.

Que será excretada pela urina.

Mas, graças a uma herança autossômica recessiva, alguns indivíduos não conseguem desmanchar a fenilalanina.

São incapazes de sintetizar a enzima fenilalaninase ou fenilalanina-hidroxilase.

Enzima que desencadeia uma complexa reação catalizadora.


Fenilalanina-hidroxilase - fenilalanina - tirosina - melanina.

Por isso, sofrem de uma doença chamada fenilcetonúria.

O excesso  de fenilalanina repercute sobre o sistema nervoso central.

Afetando o desenvolvimento cognitivo e outras funções neurológicas.

Sem tratamento, evoluem para deficiência mental grave.

A maioria permanece dependente de cuidados, incapaz de assumir as atividades da vida diária.

O desenvolvimento da linguagem costuma ser muito precário.


Essa doença não tem cura, mas seus sintomas podem ser prevenidos graças ao teste-do-pezinho.

Se os exames de laboratório atestarem a doença.

A criança seguirá uma dieta - sem fenilalanina - por toda vida.


A dieta restrita em fenilalanina, seguida regularmente, previne com eficácia a evolução para deficiência mental e demais efeitos clínicos do distúrbio.

Entretanto, é necessário que o tratamento dietético seja iniciado ainda no primeiro mês de vida;

Antes que o sistema nervoso seja irreversivelmente acometido.

Os pacientes tratados precocemente têm condições de alcançar desenvolvimento intelectual plenamente satisfatório.

No entanto, o tratamento é recomendado qualquer que seja o momento do diagnóstico.

Mesmo tardiamente, a dieta deve ser instituída, a fim de minimizar a progressão contínua da doença.

Ainda que lesões irreversíveis já estejam estabelecidas.

2º ano - aula 46 - Albinismo

O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” que significa "branco".

Esta anomalia afeta todas as raças.

Porém, as maiores probabilidades são em descendentes da raça negra.

O Albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos;

A melanina é sintetizada por melanócitos, células localizadas na junção da derme com a epiderme da pele.

Melanina é a proteína que dá coloração a todos os seres vivos

-  as folhas dos vegetais são verdes por ação da clorofila -

Através de uma cascata de reação a enzima tirosinase converte a tirosina em melanina.

O albinismo ocorre em seres humanos, outros animais e até vegetais.

Existem três tipos principais de albinismo:

Tipo 1, que é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina

- cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas -

O tipo 2, que ocorre em função de um defeito do gene “P”.

As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer

- cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra

-  pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça branca

A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo

Nos organismos afetados os cabelos, pele e cor da íris são brancos, além de surgir problemas na visão.

2º ano - aula 45 - Síndrome de Down

A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866.

A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular.

Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam após os 35 anos de idade.

É uma síndrome que atinge todas as etnias.

Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares.

A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21.

Aqui tambem não ocorre a disjunção, ocasionando uma célula com 24 cromossomos que se for fecundada
originará a síndrome.

Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio.

Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome.

Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce.

Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho.

Embora, quando na fase adulta, a pessoa com síndrome de Down não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar, etc.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

achatamento da parte de trás da cabeça,

inclinação das fendas palpebrais,

pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,

língua proeminente,

ponte nasal achatada,

orelhas ligeiramente menores,

boca pequena,

tônus muscular diminuído,

ligamentos soltos,

mãos e pés pequenos,

pele na nuca em excesso.

CUIDADOS ESPECIAIS

As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança.

Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.

Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição.

Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.

Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração.

Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.

Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down.

Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças.

Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata.

Elas precisam ser tratadas cirurgicamente.

Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.

Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais.

Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso.

Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência.

Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.

Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais.

Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo.

É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.

Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down.

Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial.

Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos.

Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial.

Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.

Lembre-se: a diferença entre um portador da síndrome de Down e nós é um cromossomo a mais no 21

                                            Cariótipo  47,XX, +21 ou 47, XY, +21

2º ano - aula 44 - Síndrome de Edward

Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1960 por John H. Edward.

A Trissomia do 18, assim como a do 13 e 21, está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.

Ocorre pela não disjunção dos homólogos, na anáfase I ou pela não disjunção das cromátides irmãs na anáfase II, originando três cromossomos no 18 em vez de dois.


                                                                            Cariótipo

                                                                        ou 47, XY, + 18

Características dos Portadores

Os portadores apresentam retardamento físico e mental e defeitos cardíacos.

O crânio é muito alongado na região occipital.

O pescoço é curto.

O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos.

A boca é pequena e triangular.

Grande distância intermamilar.

Os genitais externos são anômalos.

O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio e os pés têm as plantas arqueadas.

As unhas têm desenvolvimento incompleto e são atrofiadas.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

Algumas características dos portadores da síndrome de Edward

2º ano - aula 43 - Síndromes 1 - Síndrome de Patau

Durante a divisão celular denominada meiose,

na meiose I, os cromossomos homólogos e,

na meiose II, as cromátides irmãs,

serão separados, esse fenômeno é chamado disjunção.

Se houver algum erro e não ocorrer a disjunção, no fenômeno chamado não-disjunção, a célula formada (com um cromossomo a mais), se participar da fecundação, vai originar um tipo de  aberração cromossômica denominada síndrome.

Estudaremos três tipos de síndromes:

1- Síndrome de Patau ou trissomia do 13

2- Síndrome de Edward ou trissomia do 18

3- Síndrome de Down ou trissomia do 21

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau.

Sua  causa é a não disjunção dos cromossomos homólogos ou a não disjunção das cromátides irmãs durante a anáfase I ou II da meiose, gerando gametas com 24 cromátides.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.

Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos.

A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.

A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

A trissomia tem origem no óvulo feminino.

                                                                              Cariótipo

                                                                    ou 47,XY + 13

Característica dos Portadores

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central.

Um retardamento mental acentuado.

Em geral há defeitos cardíacos congênitos.

Desenvolvimento incompleto do sistema reprodutor,  tanto nos meninos quanto nas meninas

Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.

A fronte é oblíqua,  olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.

As orelhas são malformadas e baixamente implantadas.

As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.