sábado, 27 de agosto de 2011

2º ano - aula 38 - Conceitos básicos em genética

Vamos aprender alguns conceitos básicos estabelecidos na genética:

Cromossomos homólogos

São cromossomos que estão aos pares, paralelos uns aos outros.

Gene

São pedaços ou segmentos de DNA - trincas de bases denominadas éxons -

Que possuem a informação para a produção de uma proteína ou um polipeptídio.

São estruturas químicas responsáveis pelas características hereditárias.

Locus gênico

Região na qual o gene se aloja no cromossomo.

Genes alelos


Genes que ocupam locus correspondentes em cromossomos homólogos.


Organismo homozigoto

Organismos que possuem os dois alelos iguais, ou só dominantes ou só recessivos.

Organismo heterozigoto


Organismos que possuem genes alelos diferentes, ou seja, um dominante e outro recessivo.

Gene dominante

Aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples no genótipo, como é o caso dos heterozigotos.

É representado por letra maiúscula

Gene recessivo


Gene que só se expressa quando em dose dupla, ou seja, dois recessivos.

É representado por letra minúscula

Na representação do genótipo utiliza-se a letra inicial do recessivo - minúscula - para representá-lo.


Exemplo: ervilhas com vagem verde - genótipo recessivo a letra será v


Para representar o dominante utilizá-se a mesma inicial do recessivo em maiúsculo.

Exemplo: ervilhas com vagem amarela - genótipo dominante a letra será V


Fenótipo


Características que são visíveis em um organismo ou podem ser comprovadas por meio de exames de laboratório.

Exemplos: cor da pele, cabelo liso, grupo sanguíneo.

Genótipo

Constituição gênica de um organismo.

Geralmente é representado por letras que simbolizam os genes, e essas letras são utilizadas quando realizamos cruzamentos.

Cariótipo


Conjunto de cromossomos de um determinado indivíduo.




Genoma


Conjunto de genes de uma determinada espécie.

domingo, 14 de agosto de 2011

2º ano - aula 37 - Meiose

Meiose é o fenômeno por meio do qual uma célula germinativa (eucariótica) origina quatro células filhas.

Essas quatro novas células são iguais entre sí, porém duas a duas.

E têm metade do número de cromossomos da célula mãe que lhes deu origem.

Na espécie humana, na meiose, uma célula germinativa, com 46 cromossomos, origina outras quatro células.

Cada uma delas com 23 cromossomos.

Por isso a meiose é chamada de divisão celular reducional.


A meiose consiste em duas divisões celulares, acompanhadas por uma só duplicação cromossômica.




Essas células dão origem aos gametas.

Nas mulheres, o gameta chama-se óvulo ou ovócito.

Nos homens, chama-se espermatozoide - do grego - espermato = semente e zoide = assim como.


A meiose é fundamental para a reprodução das espécies.


Didaticamente, a meiose é dividida em:






Meiose I


Prófase I


A prófase I é de longa duração e muito complexa e é sub-dividida em:

Leptóteno, Zigóteno, Paquíteno, Diplóteno e Diacinese.

Leptóteno
Os cromossomos tornam-se visíveis como finos fios que começam a se condensar.

Mas ainda formam um denso emaranhado.

Nesta fase inicial , as duas cromátides- irmãs de cada cromossomo estão alinhadas tão intimamente que não são distinguíveis.


Leptoteno na meiose

Zigóteno

Os cromossomos homólogos começam a combinar-se estreitamente ao longo de toda a sua extensão.

O processo de pareamento ou sinapse é muito preciso.



Paquíteno

Os cromossomos tornam-se bem mais espiralados.

O pareamento é completo e cada par de homólogos aparece como um bivalente.

Às vezes denominados tétrade porque contém quatro cromátides.

Neste estágio inicia-se o crossing-over.

Ou seja, a troca de segmentos homólogos entre cromátides não irmãs de um par de cromossomos homólogos.


Diplóteno

Ocorre o afastamento dos cromossomos homólogos que constituem os bivalentes.

Embora os cromossomos homólogos se separem, seus centrômeros permanecem intactos.

De modo que cada conjunto de cromátides-irmãs continua ligado como inicialmente.

Depois, os dois homólogos de cada bivalente mantêm-se unidos apenas nos pontos denominados quiasmas.

Quiasma é o local onde os pedaços se soldam em cromossomos trocados.


Diacinese

Neste estágio os cromossomos atingem a condensação máxima.

Na diacinese ocorre a terminalização dos quiasmas, ou seja,


os pedaços trocados escorregam para as extremidades de cada cromossomo.


Terminando, assim, o crossing over e a prófase I.


METÁFASE I

Há o desaparecimento da membrana nuclear.

Forma-se um fuso e os cromosomos pareados se alinham no plano equatorial da célula.

Com seus centrômeros orientados para pólos diferentes.


ANÁFASE I

Os dois membros de cada bivalente se separam.

Seus respectivos centrômeros com as cromátides-irmãs fixadas são puxados para pólos opostos da célula.

Os bivalentes distribuem-se independentemente uns dos outros e.

Em consequência, os conjuntos paterno e materno originais são separados em combinações aleatórias.


TELÓFASE I

Nesta fase os dois conjuntos haplóides de cromossomos se agrupam nos pólos opostos da célula.


Meiose II


PRÓFASE II

É bem simplificada, visto que os cromossomos não perdem a sua condensação durante a telófase I.

Assim, depois da formação do fuso e do desaparecimento da membrana nuclear, as células resultantes entram logo na metáfase II.


METÁFASE II

Os 23 cromossomos subdivididos em duas cromátides unidas por um centrômero prendem-se ao fuso.


ANÁFASE II

Após a divisão dos centrômeros as cromátides de cada cromossomo migram para pólos opostos.


TELÓFASE II

Forma-se uma membrana nuclear ao redor de cada conjunto de cromátides.






Quatro células diferentes, porém iguais duas a duas.

sábado, 13 de agosto de 2011

2º ano - aula 36 - Mitose

Mitose é o fenômeno por meio do qual uma célula eucariótica e somática origina duas células somáticas.

Essas duas novas células são exatamente iguais entre sí.

E exatamente iguais a célula mãe que lhes deu origem.

Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos.

Na mitose, uma célula somática origina outras duas também com 46 cromossomos.

Por isso a mitose é chamada de divisão celular equitativa.

A mitose permite o crescimento do indivíduo, a renovação e reparação dos tecidos.

Didaticamente, a mitose é dividida em quatro fases.

Fases da Mitose


Prófase -


Inicia-se a condensação dos cromossomos duplicados na interfase.

Desaparecimento do nucléolo e da carioteca.

Os centríolos, duplicados na interfase, migram para os polos opostos da célula.

Lá, se colocaram perpendicularmente um ao outro formando os diplossomos.

Formação dos microtúbulos, das fibras do fuso e do haster.

As do fuso vão se unir ao cinetócoro, região do centrômero.

As do haster dando suporte (fixação) juntamente à face interna da membrana plasmática.


Metáfase

Fase de máxima condensação dos cromossomos e desfragmentação total da carioteca.

Deslocamento e disposição linear dos cromossomos no equador da célula - placa equatorial -

Ligação dos centrômeros às fibras do fuso.
Anáfase

Fase da divisão onde ocorre a separação das cromátides irmãs.

Cada cromátide irmã migra em direção aos polos opostos da célula, em razão do encurtamento dos microtúbulos.


Telófase

Última etapa da divisão mitótica, caracterizada pelo agrupamento e descompactação dos cromossomos.

Recomposição da carioteca e nucléolo.

Finalizando o processo acontece a citocinese - divisão do citoplasma - originando duas células-filhas.

A Citocinese nas células animais é chamada centrípeta.

Ou seja, a divisão do citoplasma se dá de fora para dentro.

A Citocinese nas células vegetais é chamada centrífuga


Ou seja, a divisão do citoplasma se dá de dentro para fora.



2º ano - aula 35 - Células Somáticas e Germinativas

Células Somáticas são também chamadas diplóides ou 2n (na espécie humana n = 23 cromossomos).

As células somáticas sofrem uma divisão celular chamada mitose.


A mitose resulta em duas células-filhas, cada uma com o número de cromossomos e genes idênticos aos da célula-mãe.


A mitose permite o crescimento, a renovação e a reparação dos tecidos.


Células Germinativas


As células germinativas sofrem uma divisão celular chamada meiose.


A meiose resulta na formação de quatro células filhas, iguais duas a duas e, na espécie humana, cada uma tem apenas 23 cromossomos.

Ou seja, metade do número de cromossomos da célula mãe.


A meiose origina gametas.

2º ano - aula 34 - Intérfase

Interfase é o período em que a célula não está em divisão.

Interfase é o intervalo entre duas divisões celulares sucessivas.

Compreende tres fases

Fase G1 - nessa fase a célula sintetiza proteínas.

Fase S - aqui ocorre a autoduplicação semiconcervativa da molécula de DNA.

Fase G2 - nessa fase a célula sintetiza mais proteínas e acontece a duplicação dos centríolos.

- eles irão formar os diplossomos - 

Seguidamente a fase G2 a célula entra em divisão.

A interfase é o período de maior atividade metabólica.

Também é o período em que podemos observar o núcleo da célula.


sábado, 30 de julho de 2011

2º ano - aula 33 - Núcleo da Célula

O pesquisador escocês Robert Brown (1773- 1858) é considerado o descobridor do núcleo celular.

Brown reconheceu o núcleo como componente fundamental das células.

O nome que ele escolheu expressa essa convicção:

A palavra “núcleo” vem do grego nux, que significa semente. 

Brown imaginou que o núcleo fosse a semente da célula, por analogia aos frutos.

Hoje, sabemos que o núcleo é o centro de controle das atividades celulares.

A membrana celular está presente nas células eucarióticas, mas ausente nas procarióticas.

Na célula eucariótica, o material hereditário está separado do citoplasma por uma membrana – a carioteca –

Enquanto na célula procariótica o material hereditário se encontra mergulhado diretamente no citoplasma.

Constituição do núcleo


O núcleo celular é envolvido pelo envelope nuclear denominado carioteca.


Do grego karyon = núcleo e theke = invólucro, caixa


Envolto pela carioteca há um líquido viscoso chamado cariolinfa ou nucleoplasma.

Imerso na cariolinfa temos uma massa filamentosa denominada cromatina.

Existem ainda um ou mais corpos densos, os nucléolos. 


Carioteca

É um envoltório formado por duas membranas lipoprotéicas cuja organização molecular é semelhante as demais membranas celulares.

Entre essas duas membranas existe um estreito espaço, chamado cavidade perinuclear.

A face externa da carioteca, em algumas partes, se comunica com o retículo endoplasmático.

Apresenta ribossomos aderidos à sua superfície.

Neste caso, o espaço entre as duas membranas nucleares é uma continuação do espaço interno do retículo endoplasmático.



A carioteca é perfurada por milhares de poros.

É através dos poros que determinadas substâncias entram e saem do núcleo.

Em cada poro existe uma complexa estrutura proteica que funciona como uma válvula.

Abrindo-se para dar passagem a determinadas moléculas e fechando-se em seguida.

Dessa forma, a carioteca pode controlar a entrada e a saída de substâncias.

Na face interna da carioteca encontra-se a lâmina nuclear, uma rede de proteínas que lhe dá sustentação.

A lâmina nuclear participa da fragmentação e da reconstituição da carioteca.

Fenômenos que ocorrem durante a divisão celular.

Cromatina

A cromatina - do grego chromatos = cor - é um conjunto de fios.

Cada fio é formado por uma longa molécula de DNA enroladas em moléculas de histonas, um tipo especial de proteína.

Esses fios são os cromossomos.

Quando se observam núcleos corados ao microscópio óptico, nota-se que certas regiões da cromatina se coram mais intensamente do que outras.

As regiões mais coradas correspondem a porções dos cromossomos mais enroladas, ou mais condensadas.

Chamamos de heterocromatina - do grego héteros = diferente - a cromatina mais densamente enrolada.

Chamamos de eucromatina - do grego eu = verdadeiro - o restante do material cromossômico, de consistência mais frouxa.


Diferentes níveis de condensação do DNA.

1 - Cadeia simples de DNA .

2 - Filamento de cromatina com o DNA enrolado em histonas.

3 - Cromatina condensada em interfase com centrômeros.

4 - Cromatina condensada em prófase - agora há duas cópias da molécula de DNA.

5 - Cromossomo em metáfase.

Cromatina sexual

Também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.

Nos seres humanos, cada célula feminina possui dois cromossomos X. 

Um de origem materna e outro de origem paterna, acontecendo condensação ao acaso de um destes cromossomos.

No gênero masculino, exceto na ocorrência de síndrome de Klinefelter, os organismos não apresentam cromatina sexual.

                                                                   corpúsculo de Barr

Nucléolos


Na fase que a célula eucariótica não se encontra em divisão é possível visualizas vários nucléolos.

Eles estão associados a algumas regiões específicas da cromatina.

Cada nucléolo é um corpúsculo esférico, não membranoso, de aspecto esponjoso.

Só é visto ao microscópio eletrônico.

São ricos em RNA ribossômico.

Este RNA é um ácido nucléico produzido a partir do DNA das regiões específicas da cromatina.

Se constituirá em um dos principais componentes dos ribossomos presentes no citoplasma.

Durante a espiralação cromossômica os nucléolos vão desaparecendo lentamente.

Isso acontece porque a célula entrará em divisão.

O reaparecimento dos nucléolos ocorre com a desespiralação dos cromossomos, ao final da divisão do núcleo.

Cromossomos


Cromossomos - do grego kroma = cor e soma = corpo - são filamentos espiralados de cromatina.

O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA.


Os cromossomos são responsáveis pela transmissão dos caracteres hereditários.

Esses caracteres ou características hereditárias são transmitidas de pais para filhos.

Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma espécie para a outra. 

As células do corpo de um chimpanzé, por exemplo, possuem 48 cromossomos.

As do corpo humano, 46 cromossomos.

As do cão, 78 cromossomos.

As do feijão 22.

Os cromossomos são formados basicamente por dois tipos de substâncias químicas:

                    proteínas e ácidos nucleicos

O ácido nucléico encontrado nos cromossomos é o ácido desoxirribonucleico – o DNA.

As proteínas são as histonas.

O DNA é a substância química que forma o gene.

Cada gene possui um código específico, uma espécie de “instrução” química.

Que determina certa característica do indivíduo, como a cor da pele, o tipo de cabelo, a altura, etc.

Cada cromossomo abriga inúmeros genes, dispostos em ordem linear ao longo do filamento.

Atualmente, estima-se que em cada célula humana existam aproximadamente 30 mil genes. 

Os cromossomos diferem entre si quanto à forma, ao tamanho e ao número de genes que contêm.

                                           Os 23 pares de cromossomos humanos ou cariótipo


Estrutura do cromossomo

Todo cromossomo possui um estrangulamento.

Por esses filamentos são puxados pelas fibras do fuso até os pólos da célula para separação das cromátides.

Este estrangulamento recebe o nome de centrômero.

De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos são divididos em:

A - Telocêntrico: o centrômero está localizado no telômero, região terminal do cromossomo.

B - Acrocêntrico: o centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro.

C - Submetacêntrico: o centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo.

D - Metacêntrico: o centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho.

Cromossomos Homólogos

A espécie humana possui 46 cromossomos, sendo 44 autossomos e 2 sexuais.

Todos estes cromossomos encontram-se pareados.

Temos, então, 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.

Os representantes de cada par desses cromossomos são chamados de cromossomos homólogos.

As células que possuem os cromossomos homólogos são chamadas de células diplóides (2n).

Células que contém apenas 1 dos representantes são chamadas de haplóides (n).

Cariótipo

Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma célula, organizados de acordo com sua morfologia.

Homens e mulheres possuem 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.

Sendo XX a representação do genótipo do cromossomo sexual feminino.

E XY para o masculino.

Podemos representar o cariótipo da seguinte forma:

Homem: 46, XY 


Mulher: 46, XX 


Quando ocorrem alterações nos cromossomos,

seja em sua estrutura ou em quantidade,

podem ocasionar doenças, chamadas aberrações cromossômicas,

como é o caso da Síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

Alterações Cromossômicas

As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais:

Alterações Numéricas:

Euploidias - Multiplicação de todo o genoma.

São poliploidias, principalmente triploidias (3n) e tetraploidias (4n).


Aneuploidias - Perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.

São principalmente monossomias (2n -1) e trissomias (2n + 1).

Exemplos: síndrome de Turner (monossomia), síndromes de Down e Klinefelter (trissomia).

Alterações Estruturais:


Deficiência - Perda de um pedaço de cromossomo.

Duplicação - Repetição de um pedaço de cromossomo.

Inversão - Seqüência invertida em parte de cromossomo.

Translocação - Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos.

Cromossomos não homólogos são chamados heterólogos.


Genoma é todo o conjunto de genes de um organismo.

Cromátides-irmãs

A interfase é a preparação da célula para a divisão.

É um processo de intensa produção de proteínas, onde ocorre a duplicação do DNA.

Os dois braços do cromossomo duplicado permanecem unidos por uma proteína chamada coesina.

Estas duas fitas unidas pela coesina são chamadas de cromátides-irmãs, e irão se separar somente na anáfase.